冰島雷克雅未克2021年1月8日 /美通社/ -- 在今天發(fā)表于Nature Genetics的題為同卵雙胞胎種系基因組差異的文章中，deCODE genetics的科學(xué)家們探索了同卵雙胞胎中僅一人攜帶的基因突變。

deCODE twins

在人類遺傳學(xué)研究中，同卵雙胞胎的基因組通常被認(rèn)為相同，他們之間的差異被歸因于環(huán)境而不是遺傳。幾個(gè)世紀(jì)以來(lái)，這項(xiàng)假設(shè)一直被用于解釋遺傳和環(huán)境對(duì)疾病和其他表型的作用。

科學(xué)家們此次找到了兩組雙胞胎，一組中雙胞胎兩人均攜帶相同的突變，而在另一組中，發(fā)育突變以高頻率出現(xiàn)在雙胞胎中的一人身上。

“細(xì)胞分裂時(shí)可能形成突變，子細(xì)胞可能攜帶一種標(biāo)記了個(gè)體內(nèi)突變細(xì)胞后代的基因突變。因此，僅在雙胞胎中一人身上出現(xiàn)的突變讓我們得以追溯到導(dǎo)致雙胞胎發(fā)育的細(xì)胞分裂，”deCODEGenetics科學(xué)家兼論文作者Hakon Jonsson表示。

引人關(guān)注的是，對(duì)雙胞胎之間不同突變的回溯顯示：這些突變是在胚胎發(fā)育的最初幾天形成，當(dāng)時(shí)胚胎僅由數(shù)個(gè)細(xì)胞組成。

“關(guān)于受精卵剛剛發(fā)生少量次數(shù)分裂并且胚胎僅包含數(shù)個(gè)細(xì)胞時(shí)的胚胎發(fā)育情況，這兩組同卵雙胞胎讓我們獲得了深入洞察，”deCODE genetics首席執(zhí)行官Kari Stefansson表示，“現(xiàn)在正是令人興奮的時(shí)刻，我們可以利用突變來(lái)闡明人類在早期階段的發(fā)育情況?！?/p>

Hakon Jonsson及其同事對(duì)387對(duì)同卵雙胞胎及其父母、配偶和子女的基因組進(jìn)行了測(cè)序，以追蹤基因突變的差異。作者們發(fā)現(xiàn)，雙胞胎之間不一致的早期發(fā)育突變數(shù)量平均為5.2個(gè)。在大約15%的雙胞胎中，其中一人攜帶大量另一人所不具有的基因突變。

根據(jù)同卵雙胞胎遺傳差異極小的假設(shè)，同卵雙胞胎之間的生理或行為差異通常歸因于環(huán)境因素。然而，雙胞胎中的一人可能患有的自閉癥和其他發(fā)育障礙則與基因突變有關(guān)。作者得出結(jié)論，遺傳因素在形成這種表型差異方面的作用被低估。