北京2021年1月26日 /美通社/ -- 由中國初級衛生保健基金會(huì )、中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟、北京市美兒SMA關(guān)愛(ài)中心、渤健公司共同倡導發(fā)起的“SMA健康中國行2021”項目今天正式啟動(dòng)。中國初級衛生保健基金會(huì )副理事長(cháng)胡寧寧、中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康、首都醫科大學(xué)附屬北京兒童醫院呂俊蘭教授、美兒SMA關(guān)愛(ài)中心執行總監邢煥萍、渤健公司亞太區總裁溫浩基等出席線(xiàn)上發(fā)布會(huì )，并共同宣布項目啟動(dòng)，當天，呂俊蘭教授在線(xiàn)進(jìn)行了2021年第一場(chǎng)科普講座，拉開(kāi)了“SMA健康中國行”的序幕。

“向陽(yáng)而生，聚力同行——SMA健康中國行”正式啟動(dòng)，主會(huì )場(chǎng)部分嘉賓：中國初級衛生保健基金會(huì )副理事長(cháng)胡寧寧（右二）、中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康（左二）、首都醫科大學(xué)附屬北京兒童醫院呂俊蘭教授（右一）、渤健公司中國區市場(chǎng)準入負責人黃哲（左一）等出席線(xiàn)上發(fā)布會(huì )

脊髓性肌萎縮癥(簡(jiǎn)稱(chēng)SMA)是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。被確診這一罕見(jiàn)病，對患者本人和其家庭都是巨大打擊，多年來(lái)SMA群體一直與病魔做著(zhù)不懈抗爭。隨著(zhù)2018年5月SMA被納入國家《第一批罕見(jiàn)病目錄》，中國SMA領(lǐng)域發(fā)生了巨大變化——2019年2月，首個(gè)SMA治療藥物通過(guò)優(yōu)先審評審批程序在中國獲批；2019年5月，中國初級衛生保健基金會(huì )推出SMA患者援助項目；SMA多學(xué)科管理專(zhuān)家共識和遺傳學(xué)診斷專(zhuān)家共識也相繼推出。SMA群體切身感受到了從診斷、治療、疾病多學(xué)科管理、以及治療可及性方面的巨大轉變。

“SMA健康中國行2021”項目有三大目標：第一是繼續提升全社會(huì )對SMA這一罕見(jiàn)疾病的認知和關(guān)注；第二是加強SMA患者和家庭對于疾病早期癥狀識別、診斷和治療的正確理解，實(shí)現SMA早診、早治和長(cháng)期規范治療；第三是呼吁社會(huì )各界為SMA群體提供幫助，探索多方共付新模式以提高治療可及性。項目發(fā)起方將緊密合作，開(kāi)展多種形式的活動(dòng)，包括利用罕見(jiàn)病日、SMA關(guān)愛(ài)日等疾病日在全國重點(diǎn)城市開(kāi)展面向公眾的SMA疾病宣傳活動(dòng)，依托具有SMA診治能力的醫院網(wǎng)絡(luò )開(kāi)展SMA患者教育活動(dòng)，為SMA患者家庭提供康復和護理支持等等。

向陽(yáng)而生：我堅信以后會(huì )越來(lái)越好，孩子可以步入社會(huì )，自強自立

“孩子現在可以拿筆寫(xiě)字了，期末考試成績(jì)都在95分以上?！苯衲?歲的SMA患兒寶蛋是SMA患者援助項目的受助者，寶蛋媽媽談到孩子的現狀，非常欣慰。從9個(gè)月大時(shí)發(fā)現孩子肌肉力量越來(lái)越差、不能站立，2歲時(shí)通過(guò)基因檢測確診SMA后，寶蛋媽媽經(jīng)歷了人生中很長(cháng)一段的至暗時(shí)刻，也從坎坷磨礪中收獲了人生價(jià)值?！按_診后，我抱著(zhù)孩子四處尋醫求藥，去過(guò)新疆找‘神醫’，去過(guò)終南山找道醫...家里的錢(qián)花光了，我也灰心了。那幾年，孩子呼吸力量弱，一感冒就進(jìn)ICU，病危通知書(shū)接踵而至，我每天都提心吊膽?！?/p>

在為孩子求醫問(wèn)診的過(guò)程中，寶蛋媽媽接觸到了SMA患者組織美兒：“我特別感謝美兒的工作人員和志愿者，他們教會(huì )我用咳痰機、指導我給孩子做康復、告知我們國外治療藥物的進(jìn)展。我當時(shí)的想法和許多媽媽一樣，就是一定要堅持到有藥的一天，讓孩子能得到治療?！?/p>

寶蛋在做康復治療

SMA群體對于我國罕見(jiàn)病政策，SMA治療進(jìn)展都保持著(zhù)高度的關(guān)注。任何的進(jìn)展，都會(huì )讓他們離希望更近一些，讓他們的摯愛(ài)能夠活得更久一些，更好一些?！兜谝慌币?jiàn)病目錄》發(fā)布，藥物進(jìn)入快速審批，患者援助項目啟動(dòng)，一個(gè)又一個(gè)好消息讓寶蛋媽媽和SMA家長(cháng)們感受到了陽(yáng)光照進(jìn)現實(shí)的溫暖?！皩毜鞍职质窍绬T，不能經(jīng)常陪在我和孩子身邊，但是我并不孤單，每天有來(lái)自患者群的鼓勵和支持，政府、單位也為我們提供了很大的幫助。寶蛋去看病，會(huì )有一個(gè)來(lái)自多個(gè)科室的醫生團隊為寶蛋制定方案，醫生們看到寶蛋的進(jìn)步，也非常高興。我堅信在這么多人的一起努力下，寶蛋會(huì )越來(lái)越好，長(cháng)大后可以自強自立，通過(guò)幫助到更多的人來(lái)回饋社會(huì )?！?/p>

聚力同行：以患者為中心，多方助力中國SMA群體走出困境

“寶蛋一家的經(jīng)歷是我國SMA罕見(jiàn)病患者的縮影，患者群體是不幸的，但又是幸運的，因為在政府、公益組織、醫生、患者組織和社會(huì )各方的共同助力下，我們可以看到這個(gè)群體的狀況正在向著(zhù)好的方向發(fā)展?！?中國初級衛生保健基金會(huì )副理事長(cháng)胡寧寧在啟動(dòng)會(huì )上介紹：“在中國，SMA屬于為數不多的有藥可治的罕見(jiàn)病，也是初?；饡?huì )工作的一個(gè)重中之重。2019年5月，中國初級衛生保健基金會(huì )啟動(dòng)了SMA患者援助項目，截止2020年12月底，該援助項目已經(jīng)幫助超過(guò)120位SMA患者獲得藥物治療。2021年1月1日起SMA患者援助項目全新方案正式啟動(dòng)，進(jìn)一步降低了患者支付負擔?！?/p>

中國初級衛生保健基金會(huì )副理事長(cháng)胡寧寧致辭

胡寧寧表示：“中國初級衛生保健基金會(huì )積極致力于通過(guò)更多公益項目與各方攜手合作，凝聚社會(huì )公益資源，為罕見(jiàn)病患者群體服務(wù)。今天啟動(dòng)的SMA健康中國行項目是我們今年推出的一項重磅行動(dòng)。”

中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康致辭

“隨著(zhù)中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟的建立，我國的罕見(jiàn)病防治事業(yè)已加速駛入快車(chē)道，全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，極大提高了罕見(jiàn)病診療水平?！爸袊币?jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康介紹：“在中國2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者中，SMA患者應該說(shuō)是率先受益于國家罕見(jiàn)病政策的群體。SMA是首批納入中國《第一批罕見(jiàn)病目錄》的病種，SMA治療藥物被納入《第一批臨床急需境外新藥名單》，并通過(guò)優(yōu)先審評審批程序獲批。中國SMA診療水平正在快速提高，2019年《脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科管理專(zhuān)家共識》推出，2020年《脊髓性肌萎縮癥遺傳學(xué)診斷專(zhuān)家共識》推出，全國23個(gè)城市的39家醫院已經(jīng)形成了全國性的SMA診治中心協(xié)作網(wǎng)絡(luò )，并覆蓋全國百余家醫院。”

“推動(dòng)中國罕見(jiàn)病防治事業(yè)的可持續發(fā)展，破解罕見(jiàn)病患者治療可及性難題，需要全社會(huì )的共同努力和積極參與。中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟要起到重要的橋梁作用，連接政府、醫學(xué)界、公益組織、患者組織、企業(yè)等社會(huì )多方，共同探索罕見(jiàn)病發(fā)展的中國之路?！?李林康表示。

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心執行總監邢煥萍向與會(huì )人員介紹了中國SMA患者生存現狀。在多方努力下，SMA患者長(cháng)期面臨的確診難、確診時(shí)間長(cháng)的問(wèn)題正在逐步改善。2020年8月發(fā)布的《中國SMA患者生存現狀白皮書(shū)》報告顯示，對于病情最為嚴重的SMA 1型患者，2016 年之前出生的SMA 1 型患者，從發(fā)病開(kāi)始，人均需要 6.6 個(gè)月才能獲得確診；而 2016 年之后出生的SMA 1 型患者，其確診時(shí)間需要 3.5 個(gè)月，這為患者盡早開(kāi)始疾病管理創(chuàng )造了有利條件。

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心執行總監邢煥萍致辭

邢煥萍介紹：“從近一年多來(lái)參與多學(xué)科規范管理的患者數據匯總來(lái)看，患者的運動(dòng)功能和生活質(zhì)量都在發(fā)生著(zhù)明顯的改變。國家對罕見(jiàn)病的高度關(guān)注，初?；饡?huì )、罕見(jiàn)病聯(lián)盟、醫務(wù)人員和社會(huì )各界的共同努力給SMA患者和家庭帶來(lái)了希望。未來(lái)，我們衷心希望全社會(huì )建立以政府為主導，聯(lián)合商業(yè)保險、公益基金以及患者個(gè)人為一體的多方參與、多方籌資的罕見(jiàn)病醫療保障體系，讓更多的SMA患者可以獲得有效的治療和管理，助力SMA患者走向希望，早日實(shí)現健康中國一個(gè)都不能少的愿景?！?/p>